Жизнь в стиле Сэма Бернса

Несколько лет назад в сети появился видеоролик под названием «Моя философия счастливой жизни». Семнадцатилетний подросток Сэм Бернс с  вдохновением рассказывал о том, что несмотря на неизлечимую болезнь, прогерию, считает свою жизнь очень счастливой и делился с людьми рецептом этого счастья. Постулаты этого маленького и одновременно большого человека звучали примерно так: «Не стоит зацикливаться на том, чего не можешь. С увлечением занимайся тем, что тебе по силам!», «Окружай себя дорогими и любимыми людьми!», «Живи в предвкушении пусть незначительного, но радостного события!»

Сэм Бернс родился 23 октября 1996 года в семье врачей, Лесли Гордон и Скотта Бернса. В возрасте двух лет мальчику был поставлен диагноз прогерия. Родители Сэма, помимо всех проблем, связанных непосредственно с течением недуга, столкнулись с абсолютным дефицитом информации о болезни, способах ее лечения и ухода за такими малышами. Силами и инициативой этой семьи был создан научно-исследовательский фонд по изучению данного заболевания — Progeria Research Foundation, Inc. На сайте фонда (www.progeriaresearch.org) размещен реестр больных, информацию о которых собирают по всему миру. Сегодня фонд представляет собой международную платформу для общения специалистов и родственников детей, больных прогерией, а также для ознакомления с новой научной информацией, касающейся данной проблемы. А Сэм Бернс был одним из первых, кто приоткрыл проблему прогерии широким массам. В 2013 году на экраны вышел документальный фильм «Жизнь согласно Сэму» (Life According to Sam), в котором  прослеживается жизнь Бернса в течение трех лет. Мальчик снялся в фильме с одним главным условием, которое сформулировал так: «Я согласен показать вам свое лицо, но не для того, чтобы вы жалели меня. Вам не надо жалеть меня, я хочу, чтобы вы узнали меня поближе, узнали мою жизнь». И он рассказывал не столько о трудностях, связанных с заболеванием сколько о своих увлечениях, радостях и надеждах, любви к своей семье и настоящей дружбе. Сэма не стало в январе 2014 года. Но он сумел вдохновить своих близких и просто неравнодушных людей на необходимость искать решение проблем и жить дальше, несмотря на любые трудности.

НЕМНОГО ИСТОРИИ
Впервые случаи заболевания прогерией зарегистрировали ученые Джонатан Хатчинсон (1886) и Гастингс Гилфорд (1904). Исследователи описали своих пациентов 15 и 18 лет со сходным фенотипом: низкорослых, полностью лысых, с заостренными «птичьими» чертами лица, выраженной деформацией скелета и тугоподвижностью суставов. Из-за специфического старческого вида пациентов Гастингс Гилфорд назвал заболевание прогерией, от греческого слова progеrоs, что значит «состарившийся преждевременно». В научной литературе прогерия известна как синдром Хатчинсона — Гилфорда.

ПРИЧИНА РАЗВИТИЯ

Развитие прогерии связывают с мутацией de novo гена LMNA, кодирующего синтез структурных белков — ламинов. Ламины А и С входят в состав ядерной оболочки, обеспечивая стабильность и прочность клеточного ядра. Дефектный, вследствие мутации, белок ламин А , который способствует дестабилизации ядра и преждевременной гибели клетки, получил название прогерина. Это открытие было сделано в 2003 году благодаря усилиям фонда Progeria Research Foundation, Inc . К слову, в группу ученых, выявивших причину болезни, также входили и родители Сэма Бернса.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Обычно заболевание манифестирует в возрасте 1 года. Отмечается отставание в росте и наборе массы тела, изменения со стороны кожи (ее истончение, появление склеродермических бляшек), развитие тотальной алопеции и дистрофии ногтевых пластинок. С возрастом (в течение одногодвух лет) лицо ребенка приобретает специфические черты, свойственные всем детям с прогерией. Формируется высокий лоб, выпуклые глаза, развитая сосудистая сеть на лбу,  заостренный «птичий» нос, микрогнатия. При осмотре пациента с классической формой прогерии обращают на себя внимание такие признаки как липодистрофия (истончение и полное отсутствие подкожного жирового слоя), атрофия мышц конечностей, деформация и увеличение суставов, деформация грудной клетки, короткие ключицы. Отмечается позднее и неправильное прорезывание молочных и постоянных зубов, нарушение прикуса. В ряде случаев у детей с прогерией развивается снижение слуха. Пациенты с синдромом Хатчинсона — Гилфорда страдают заболеваниями сердечно-сосудистой системы (тяжелой формой атеросклероза, ишемической болезнью сердца), а также цереброваскулярными расстройствами.

Продолжительность жизни таких детей обычно не превышает 13–15 лет. В редких случаях пациенты с прогерией доживают до 17–20 лет и в единичных
случаях — до 26–30 лет. Причиной смерти, как правило, становится инсульт или инфаркт миокарда.

ЛЕЧЕНИЕ И УХОД

В настоящее время нет специфического лечения синдрома Хатчинсона — Гилфорда. В комплексе поддерживающей терапии назначают диету, при  необходимости с применением питательных смесей, соблюдение режима дня. Для профилактики осложнений заболеваний сердечно-сосудистой системы рекомендуют прием кардиологических доз ацетилсалициловой кислоты и статинов. С целью профилактики вывихов и переломов предписывают ношение ортопедической обуви, физиотерапию, а также занятия лечебной физкультурой. Обращают внимание на состояние кожи, рекомендуется использование солнцезащитных средств. При снижении слуха рассматривается вопрос о подборе слуховых аппаратов. Сегодня ведется работа по изучению эффективности ингибиторов арнезилтрансферазы в лечении детской прогерии. С 2007 года проходят клинические испытания препарата лонафарниб у детей, страдающих данным заболеванием. И будем надеяться, что в скором будущем ученые смогут помочь таким детям.

Cчастливы, несмотря на заболевание.

Детская форма прогерии — довольно редкий недуг. Раннее старение организма, возникшее по вине генетической поломки, приводит к тому, что маленькие дети и подростки живут в теле стариков. Происходящие биохимические изменения укорачивают их жизнь в среднем до 13–14 лет. Пожалуй, единственное, что остается у таких детей «детского» — это оптимизм, вера в будущее и желание быть счастливыми, во что бы то ни стало. Сегодня нам известно примерно о трех сотнях детей, страдающих этим заболеванием. Широкая общественность знает и того меньше: всего лишь о некоторых из них. На протяжении последних лет в СМИ промелькнули истории жизни нескольких подростков, больных прогерией. Несмотря на свой недуг и специфический внешний вид, эти дети отнюдь не выглядели страдальцами. Они пресекали все попытки жалеть их и утверждали, что счастливы, вопреки заболеванию. Возможно, своей увлеченностью и любовью к жизни они пытаются компенсировать ее быстротечность? Так или иначе, но мудрости и оптимизму этих детей впору учиться многим взрослым людям.