Персоналізований підхід — ознака сучасності в діагностиці та лікуванні

Якщо у прадавні часи персоналізоване лікування було зумовлене відсутністю промислового виробництва ліків та виглядало як індивідуальне приготування «рецептур» з трав, органів тварин чи мінералів, то сьогодні ми маємо надпотужну світову фарміндустрію. Вона здатна виробляти сотні тисяч найменувань лікарських засобів, і майже для будь-якої хвороби вона має свою відповідь. Але чи допомагає ця потужність фарміндустрії конкретній людині подолати важку хворобу, наприклад, рак чи спадковий дефект ферментної системи? Вочевидь, ми не маємо наразі беззаперечних перемог у лікуванні тяжких хронічних хвороб. Незважаючи на міжнародні протоколи лікування, складені визнаними світовими експертами та засновані на принципах доказової медицини, ще є досить багато нозологій, які потребують принципово інших підходів. І персоналізована медицина, що використовує найкращий досвід лікування хвороб, є кроком до нового рівня контролю складних захворювань.

СУТНІСТЬ ПЕРСОНАЛІЗОВАНОГО ПІДХОДУ

Спочатку персоналізовану медицину розглядали тільки як засіб підбору необхідної терапії залежно від особливостей генотипу пацієнта або геному пухлини, але зараз активно застосовують наномолекулярні технології навіть при проведенні діагностики: пошук і локалізацію патологічного процесу здійснюють за допомогою мішень-асоційованих лігандів та візуалізуючих міток. Тому нині у світі застосовують дефініцію персоналізованої медицини, яку запропонувала Коаліція персоналізованої медицини (організація, заснована у 2004 році в США зі штаб-квартирою у Вашингтоні): «Персоналізована медицина — це використання нових методів молекулярної діагностики та визначення геному для збільшення ефективності лікування пацієнтів і визначення їхньої схильності до тих чи інших захворювань». За допомогою генетичного тестування можна оцінити спадкову схильність до понад 200 захворювань (раку товстого кишечнику, легень, цукрового діабету 2-го типу, ожиріння, гемохроматозу, псоріазу та ін.).

4 ПРИНЦИПИ ПЕРСОНАЛІЗОВАНОЇ МЕДИЦИНИ

Предиктивність — прогнозування можливого захворювання з максимальною точністю за допомогою сучасних методів діагностики.

Профілактика — застосування спрямованих на фактори ризику розвитку хвороби заходів заради попередження виникнення захворювання.

Персоналізація — вибір найефективніших схем лікування хвороби на підставі вивчення генетичних та морфологічних особливостей, впливу факторів навколишнього середовища на організм конкретної людини.

Співучасть та партнерство — лікар та пацієнт діють сумісно, і пацієнт є повноправним партнером у профілактиці та лікуванні хвороби.

НАПРЯМИ МЕДИЦИНИ, ЩО ВИКОРИСТОВУЮТЬ ПЕРСОНАЛІЗОВАНИЙ ПІДХІД

По-перше, це лікування раку. Адже менеджмент цієї різнорідної групи захворювань часто потребує комбінації хіміотерапевтичних, променевих, гормональних та хірургічних методів лікування. Індивідуальні хіміотерапевтичні ліки, що містять розраховану для конкретного пацієнта дозу (мається на увазі врахування росту, маси та площі поверхні тіла пацієнта), дають лікарю можливість досягти максимального терапевтичного ефекту з мінімальними побічними явищами. Передбачається, що в найближчому майбутньому підбір протипухлинних препаратів буде проводитися на підставі визначення активності сигнальних шляхів у пухлинних клітинах конкретного пацієнта: адже при різних видах злоякісних пухлин відзначається неоднакова активність різноманітних сигнальних шляхів. Молекулярна онкологія із надсучасними методиками (мікрочіпування ДНК і РНК, оцінка статусу фосфорилювання різних білків, визначення мутаційного статусу генома пухлини) обіцяє прояснити молекулярні механізми розвитку неоплазій та способи боротьби з раком різноманітних локалізацій. Уже зараз активно тестуються можливості мікроРНК у діагностиці пухлин, здійсненні контролю ефективності променевої та хіміотерапії.

По-друге, це орфанні захворювання. Більшість з них потребує персоналізованого лікування. Кількість пацієнтів з тією чи іншою патологією в Україні може сягати від декількох людей до декількох тисяч, але у кожного з них спостерігається власна картина клінічного перебігу захворювання, і тому схема лікування часто може не відповідати якійсь одній стандартизованій схемі. Ліки дороговартісні і далеко не завжди мають реєстрацію в Україні у вигляді готових лікарських форм. Саме тому персоналізовані ліки стають єдиним порятунком для пацієнтів з орфанними хворобами.

До третьої групи можна віднести лікування спадкових генетичних хвороб, коли пацієнти потребують пожиттєвої замісної терапії. До цієї групи належать дефекти генів, що кодують секрецію та роботу окремих ферментів чи ферментних систем. Наприклад, нині лікування муковісцидозу пов’язують не тільки із застосуванням препаратів, що мінімізують дефекти трансмембранної провідності, але й з використанням методу кишкових органоїдів, призначеного для персоналізованої оцінки впливу таргетних препаратів на роботу каналу CFTR у хворих на муковісцидоз.

До четвертої групи варто віднести вроджені вади центральної нервової системи, спадкові психічні розлади, неврологічні хвороби (епілепсію, мігрень, хворобу Паркінсона, хворобу Альцгеймера, боковий аміотрофічний склероз та інші). Поєднання немедикаментозних та медикаментозних методів лікування складають персоналізовану схему курації пацієнта. Повногеномне секвенування на даний час використовується з метою пошуку причин розвитку аутизму, РНК-інтерференція ― для вибіркового пригнічення експресії генів, успадкованих організмом, наприклад, при хворобі Хантінгтона, макулярній дегенерації сітківки. З іншою технологією редагування геномів вищих організмів, відомою як CRISPR/Cas9, пов’язують найсміливіші надії в лікуванні не тільки моногенних генетичних захворювань (гемофілії, муковісцидозу, лейкемії), але й полігенної патології (шизофренії, алкоголізму).

До п’ятої групи належать хвороби обміну, кардіологічні хвороби, цукровий діабет, нейродегенеративні хвороби кісткової системи та суглобів, захворювання сполучної тканини, легень, алергічні захворювання. Ціла низка маркерів, що допомагають визначити провідний патогенетичний механізм у кожному конкретному випадку, стає дороговказом на шляху персоналізованого підходу до лікування пацієнта. Персоналізована медицина ― вже реальність для гастроентерології та кардіології. Лікування деяких кислотозалежних захворювань проводять з урахуванням генетичних особливостей метаболізму інгібіторів протонної помпи: підбір препарату, його дози і кратність прийому коригуються залежно від носійства поліморфізму гена CYP2С19, який визначає метаболізм цього лікарського засобу. Визначення поліморфізму гена CYP2C9 дає змогу чітко підібрати необхідне дозування варфарину. Алерген-специфічна імунотерапія (АСІТ) ― один з перших персоналізованих методів лікування в алергології, суть якого полягає у введенні пацієнту алергенів, що викликають алергічні реакції саме в нього.

Шоста група — це напрями персоналізованого втручання з метою збереження молодості та краси. Це такі напрями, як антиейджинг, нутриціогенетика, лікування стовбуровими клітинами, регенеративна та ― ще один окремий напрям — репродуктивна медицина. Тут на повну потужність використовуються найновітніші досягнення медичної та фармакологічної науки на підставі вивчення генетичних особливостей конкретної людини. Таргетне секвенування уособлює собою втілення найсміливіших мрій представників пренатальної медицини ― визначення позаклітинної ДНК плоду, циркулюючої у крові матері, дозволяє з 5-го тижня вагітності діагностувати хромосомні перебудови (синдроми Дауна, Едвардcа, Патау, Тернера) та ймовірність анеуплодії.

МОЖЛИВОСТІ ПЕРСОНАЛІЗОВАНОГО ЛІКУВАННЯ В УКРАЇНІ

Донедавна Україна не могла похвалитися розвиненими можливостями для здійснення персоналізованого підходу до лікування хвороб, але все змінилося у 2017 році, коли розпочав свою роботу перший Центр персоналізованої фармації Хемотека. Його створення передусім було відповіддю на потреби онкології. Понад один мільйон українців щорічно потребують проведення хіміотерапії, і метою створення сервісу було забезпечення онкопацієнтів ефективними та доступними ліками. За три роки існування сервісу Хемотека до онкологічної групи препаратів додалися сучасні антибіотики, рентгенконтрастні засоби, органозберігаючі розчини. Наразі Центр персоналізованої фармації виготовляє індивідуальні ліки з 22 субстанцій, 16 з яких протипухлинні. І їхній перелік постійно розширюється.

Варто зазначити, що усього лише за півтора року існування сервісу Хемотека експертами промислової галузі якість його продукції була визнана як найвища, що підтверджено високою державною нагородою. Офіційна церемонія вручення державної нагороди відбулася 20 грудня 2018 року у відповідності до найвищого церемоніального протоколу — під Державним прапором України та за присутності почесного військового караулу. Представник ЦПФ Хемотека отримав настільну медаль «Вища проба» та диплом встановленого зразка. Цей факт підтвердження бездоганної якості продукції дає впевненість українським лікарям в ефективності та безпечності лікування, а українським пацієнтам забезпечує цінову доступність хіміотерапевтичних препаратів.

«Персоналізоване лікування не повинне бути прерогативою багатих країн, адже шанс на життя та перемогу над хворобою повинна мати кожна людина», — так вважають засновники Центру персоналізованої фармації Хемотека. І наполегливо втілюють цю ідею в життя. Заради збереження найціннішого — життя та здоров’я. І виробництво іменних ліків є саме тим шляхом, який забезпечує можливості віртуозного менеджменту хвороб-монстрів!

7 ключових переваг сервісу Хемотека

• • Індивідуальні дозування під конкретного пацієнта.

  • Готові для введення лікарські форми.

  • Сертифіковані субстанції світових виробників.

  • Багаторівневий контроль на всіх етапах виробництва.

  • Найвищий ступінь захисту від підробок.

  • Справедливі ціни.

  • Онлайн-розрахунок вартості лікування.

Дізнатися більше про можливості сервісу та переваги співпраці для лікарів і медичних клінік: https://chemoteka.com.ua/